Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie is een onderzoek waarmee aangeboren afwijkingen van je baby kunnen worden opgespoord. Zo kan worden onderzocht of je kindje een chromosoom- of DNA-afwijking heeft die ervoor zou kunnen zorgen dat je baby wordt geboren met syndroom van Down. Voor dit chromosoom- en DNA-onderzoek worden cellen in het vruchtwater getest.

Onderzoek

De vruchtwaterpunctie kan gedaan worden vanaf de 15de week van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt het vruchtwater onderzocht. Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand met een naald. Met behulp van een echo wordt bepaald wat de beste plek is om de naald in te brengen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen en eiwitten van je baby die onderzocht kunnen worden. Deze cellen en eiwitten komen onder andere van de huid van je baby. Afwijkingen aan de chromosomen kunnen hierdoor opgespoord worden.

De naald zuigt zo’n 15-20 ml vruchtwater af, dit is 10-15% van de totale hoeveelheid vruchtwater. Vruchtwater wordt vrij snel weer aangemaakt, dus je hoeft niet bang te zijn dat je kindje hierdoor tekort komt. Het opzuigen van het vruchtwater duurt nog geen halve minuut. Je kunt hierna zo’n twee dagen last hebben van een beetje trekkend of ‘menstruatie-achtig’ gevoel.

Uitslag

De uitslag van de vruchtwaterpunctie is meestal binnen drie weken bekend. Indien er voldoende vruchtwater is afgenomen, kan er vrijwel altijd een betrouwbare uitslag van het chromosoomonderzoek worden gegeven. Heel af en toe kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Dan is het nodig om opnieuw vruchtwater af te nemen.

Er zijn twee vormen van de test. De snelle aneuploidie-test of QF-PCR test en het klassieke chromosoomonderzoek waarbij de cellen uit het vruchtwater worden gekweekt in het laboratorium.

Snelle aneuploidie-test

Bij deze test wordt alleen het aantal van de chromosomen 21, 18 en 13, en X en Y (de geslachtschromosomen) vastgesteld. Celkweek is hierbij niet nodig en de uitslag is daarom binnen 1 week (3-7 dagen) bekend. Als je wilt kun je nu ook het geslacht van je kindje te weten komen.

Deze snelle test wordt meestal gedaan, wanneer er een verhoogde kans op downsyndroom (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13) blijkt te zijn na de combinatietest. Ook kan de leeftijd van de moeder een rol spelen. Moeders ouder dan 36 jaar zullen ook eerder een snelle test doen.

Het klassieke chromosoomonderzoek

Bij dit onderzoek worden de cellen op kweek gezet in een laboratorium. Na het kweken worden het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar. Als de uitslag van deze test afwijkend is, heeft het kindje (met absolute zekerheid) een chromosoomafwijking.

Vruchtwaterpunctie vs vlokkentest en NIPT-test

Het grote voordeel van de vruchtwaterpunctie is dat deze het meest betrouwbaar is van de drie vormen van prenatale screening. Een vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of je kindje een aangeboren chromosoomafwijking heeft. Ook de kans op een onduidelijke uitslag bij deze test is kleiner, waardoor de test minder vaak opnieuw hoeft gedaan te worden.

Het nadeel van de vruchtwaterpunctie is dat er een kans op een miskraam (0,3%) door het onderzoek aanwezig is. Deze kans is wel lager dan bij de vlokkentest (0,5%). Bij de NIPT-test is geen kans op een miskraam door het onderzoek. Een ander nadeel is dat deze pas vanaf de 15de week van de zwangerschap kan worden uitgevoerd, dat is later dan bij de andere twee onderzoeken.

Wordt de vruchtwaterpunctie vergoed door de zorgverzekeraar?

Als de uitslag van de combinatietest “positief” is, wordt de vruchtwaterpunctie vergoed vanuit je basisverzekering. Het verschilt per zorgverzekering of dit gevolgen heeft voor je eigen risico. Lees meer over je zorgverzekering tijdens je zwangerschap.