Kindje met Downsyndroom kruipt door slaapkamer

Het syndroom van Down kan al tijdens je zwangerschap worden vastgesteld. Vaak is het echter een verrassing waar je als ouder bij de geboorte voor komt te staan. Wat is het Downsyndroom nu precies, zijn er voorzieningen en hoe ga je ermee om?

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21 en wordt daarom ook wel trisomie 21 genoemd. Je kindje met Downsyndroom heeft een verstandelijke beperking en een grotere vatbaarheid voor bepaalde ziektes en aandoeningen.

De afwijking werd vernoemd naar de Britse arts John Langdon Down, die als eerste een uitgebreide beschrijving van het syndroom publiceerde. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 300 kinderen met het Downsyndroom geboren.

Hoe ontstaat het?

Het Downsyndroom ontstaat doordat er een extra chromosoom aanwezig is in de cellen van het lichaam. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen, die in 23 paren in elke cel van het lichaam aanwezig zijn. Deze chromosomen bestaan uit DNA. Ze bepalen hoe het lichaam werkt en hoe je eruit ziet.

Je krijgt je DNA voor de helft uit een eicel en voor de helft uit een zaadcel. Als er een bevruchting plaatsvindt, smelten deze cellen samen. De bevruchte eicel wordt nu een zygote genoemd en bevat al het genetisch materiaal om een mensje te kunnen worden. De zygote vormt zich tot een embryo en nestelt zich in de baarmoederwand, waar hij uitgroeit tot een baby.

Genetica bij het syndroom van Down

Geslachtscellen, zoals de eicel en de zaadcel, bevatten geen 46 chromosomen, maar 23, namelijk van elk chromosomenpaar één exemplaar. Bij het syndroom van Down gaat er meestal iets mis bij de celdeling van de eicel of de zaadcel die de zygote vormen.

De chromosomenparen horen uit elkaar te gaan bij de celdeling. Zo krijgt elke cel van elk chromosomenpaar één exemplaar. Bij het Downsyndroom blijft het 21e paar bij elkaar. De cel waarbij de deling mis is gegaan, geeft dus een dubbel chromosoom mee. Daar komt er van de andere cel nog eentje bij.

Daardoor hebben mensen met het syndroom van Down drie exemplaren van chromosoom 21, in plaats van twee. Ze hebben dus een overschot aan DNA in alle cellen van hun lichaam. Dit zorgt ervoor dat het lichaam op een andere manier gaat functioneren dan bij iemand zonder het Downsyndroom.

Overzicht chromosomen bij het Syndroom van Down
Een overzicht van de verdeling van chromosomen in een cel. In dit geval zijn er drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig. Dit kindje heeft dus het Downsyndroom.

Verschillende vormen

Er zijn verschillende vormen bekend van het syndroom van Down. In veruit de meeste gevallen, ongeveer 95%, is er een derde exemplaar van chromosoom 21 aanwezig, zoals hierboven beschreven. Deze vorm heet ook wel trisomie 21. Als jouw kleine het Downsyndroom heeft, is het dus waarschijnlijk deze variant. Er zijn nog 2 vormen mogelijk:

Translocatie

Bij deze vorm vindt er een verplaatsing van een deel van chromosoom 21 plaats. Het derde chromosoom 21 is vast komen te zitten aan chromosoom 14. Translocatie komt in ongeveer 4% van de gevallen voor.

Mozaïcisme

In ongeveer 1% van de gevallen is er sprake van mozaïcisme of mozaïek Downsyndroom. Dat betekent dat het extra chromosoom niet in elke cel aanwezig is, maar slechts in een deel van de cellen. Deze variant ontstaat niet bij de celdeling van de eicel of de zaadcel, maar door een fout in de eerste celdelingen van het embryo. Vaak hebben dragers van deze afwijking minder kenmerken van het Downsyndroom dan mensen met trisomie 21.

Kenmerken van het Downsyndroom

Mensen met het syndroom van Down hebben een aantal uiterlijke kenmerken waaraan de afwijking te herkennen is. Daarnaast is er sprake van een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Ook zijn er een aantal medische problemen waar mensen met het Downsyndroom vatbaarder voor zijn.

Uiterlijke kenmerken

Door het afwijkende DNA, veranderen de uiterlijke kenmerken van iemand met het syndroom van Down. Als je kindje de onderstaande kenmerken laat zien bij de geboorte, is het mogelijk dat hij het syndroom heeft. Dit kan met een DNA-onderzoek worden bevestigd.

  • Iets schuinstaande ogen
  • Extra plooitje naast de ogen (aan neuszijde)
  • Platte neusbrug
  • Kleinere laagstaande oren
  • Huidplooi in de nek
  • Grotere ruimte tussen grote teen en tweede teen
  • Kleiner van gestalte
  • Kleine mondholte, waardoor de tong makkelijk een beetje uit de mond hangt
  • Kleinere handen en voeten

Er is niets dat je tijdens of voor de zwangerschap anders kan doen om het syndroom van Down te voorkomen.

Medische problemen

Als je kleine het Downsyndroom heeft, heeft hij een verhoogd risico hebben op bepaalde ziektes en aandoeningen. Tegenwoordig kunnen veel van deze ziektes behandeld of zelfs genezen worden. Daardoor zijn zowel de levensverwachting als de kwaliteit van leven voor mensen met het Downsyndroom gelukkig gestegen.

  • Verstandelijke beperking. Dit kenmerk komt altijd voor bij het Downsyndroom. Het zorgt ervoor dat de hersenen zich anders ontwikkelen. De ernst van de beperking varieert per kind. Ongeveer 60% heeft een lichte tot matige beperking. Zo’n 10% van de mensen met het syndroom heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking.
  • Spierslapte. Ook dit kenmerk komt in vrijwel alle gevallen van het syndroom naar voren. Vaak is dit het eerste waar je na de geboorte aan merkt dat je kindje de afwijking heeft.
  • Hartafwijking. Bijna de helft van alle kinderen met het syndroom van Down wordt geboren met een hartafwijking. In een aantal gevallen is dit niet zo ernstig en kan het kind er goed mee leven. In andere gevallen is er een operatie nodig.
  • Afsluiting in de dunne darm. Sommige kinderen worden geboren met een afsluiting in de darm, waardoor er geen eten doorheen kan. Deze afwijking moet met een operatie worden behandeld.
  • De ziekte van Hirschsprung. De ziekte van Hirschsprung kenmerkt zich door verstoppingen en ophopingen van lucht in de darm. Dit komt doordat de darmen onvoldoende bewegen. Deze ziekte wordt behandeld met een operatie.
  • Te trage schildklierwerking. De schildklierwerking is vaak verstoord bij het syndroom van Down. Meestal werkt de schildklier te traag, in sommige gevallen juist te snel.
  • Coeliakie of glutenintolerantie. Kinderen met het Downsyndroom zijn gevoeliger voor glutenintolerantie.
  • Leukemie. Leukemie of bloedkanker komt relatief gezien vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down.
  • Epilepsie. Kinderen met het Downsyndroom hebben een verhoogd risico om epileptische aanvallen te krijgen. Dit komt doordat de ontwikkeling van hun hersenen anders is dan bij kinderen zonder het syndroom.
  • Alzheimer. Op latere leeftijd hebben mensen met het syndroom een grotere kans om de ziekte van Alzheimer te krijgen. Ook dit heeft te maken met de afwijkende ontwikkeling van de hersenen.
  • Plaatselijke haaruitval (alopecia areata). Sommige kinderen hebben last van lokale kaalheid.
  • Terugkerende infecties van de luchtwegen. Dit komt door problemen met het immuunsysteem en door een afwijkende vorm van de tong en de luchtwegen. Deze luchtweginfecties verschillen in ernst, maar keren wel met regelmaat terug.
  • Doofheid of slechthorendheid. Kinderen met Downsyndroom hebben vaker problemen met hun gehoor dan andere kinderen.
  • Slechtziendheid. Ongeveer de helft van de kinderen met het syndroom heeft ook problemen met zien.

Is er een behandeling voor het Downsyndroom?

Voor het syndroom van Down zelf is geen behandeling. Het is een afwijking in het DNA en kan daarom niet genezen worden. Wel kunnen bepaalde kenmerken van het syndroom behandeld worden. Dit verhoogt de kwaliteit van leven. Je kindje komt meestal onder behandeling bij een specialistisch team.

  • Fysiotherapie. De fysiotherapeut helpt om de motorische ontwikkeling te ondersteunen. Omdat kinderen met het syndroom van Down vaak wat slappere spieren hebben, is het belangrijk dat ze leren deze goed te gebruiken.
  • Logopedie. Een logopedist helpt je kindje bij het ontwikkelen van zijn spraakvermogen. Vaak gaat dit namelijk wat lastiger bij kinderen met het Downsyndroom, door de verstandelijke beperking en de spierslapte. Ook komt doofheid vaker voor, waardoor het moeilijker is om geluiden na te bootsen.
  • Medisch specialist. Als er sprake is van één van bovenstaande ziektes is er een specialist op dat gebied nodig. Vaak is dat in ieder geval een cardioloog, omdat hartafwijkingen zo vaak voorkomen onder kinderen met het syndroom.

Ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down

Hoe kinderen met het Downsyndroom zich ontwikkelen, is afhankelijk van de ernst van hun verstandelijke beperking. Elk kind ontwikkelt zich op zijn eigen tempo, dat is niet anders voor kinderen met het syndroom van Down. Over het algemeen zal je kindje langzamer leren dan gezonde leeftijdsgenootjes, maar hij zal zich wel ontwikkelen.

Met behulp van Early Intervention kan je, thuis of onder begeleiding, de ontwikkeling van je kindje vooruit helpen. Je geeft dan vanaf jonge leeftijd extra ondersteuning en oefening, waardoor je kleine zich ontwikkelt.

Ongeveer de helft van de kinderen met het syndroom van Down gaat naar een gewone basisschool. In het voortgezet onderwijs gaan de meeste kinderen naar het speciaal onderwijs. Slechts zo’n 5% van de kinderen gaat nooit naar school, omdat de verstandelijke beperking daarvoor te groot is.

Op volwassen leeftijd doen veel mensen met het Downsyndroom vrijwilligerswerk of gaan ze naar een dagbesteding. Sommigen hebben een betaalde baan. In veel gevallen wonen ze begeleid zelfstandig. Ook hierbij speelt de ernst van de verstandelijke beperking een grote rol.

Kindje met syndroom van Down speelt met blokjes
Early Intervention betekent dat je je kindje vanaf jonge leeftijd stimuleert om zich te ontwikkelen. Dit kan je thuis doen, maar ook in samenwerking met het Downteam. Zo kan een fysiotherapeut helpen om van kleins af aan de motoriek van je kleine te verbeteren.

Voorzieningen voor kinderen met het Downsyndroom

Als ouder van een kind met het syndroom van Down kan je verschillende vormen van (financiële) ondersteuning aanvragen. Ook via je zorgverzekering kan je extra steun krijgen. Stichting MEE helpt bij het uitzoeken en aanvragen van regelingen die voor jullie situatie passend zijn.

  • Luiervergoeding. Als je kindje ouder dan 3 jaar is en nog luiers gebruikt, kan je vaak de kosten van de luiers (deels) vergoed krijgen door je zorgverzekeraar. Informeer bij je eigen verzekering naar de mogelijkheden en voorwaarden.
  • Tegemoetkoming voor ouders van een gehandicapt kind (TOG). Als je kindje thuis woont, wat bij het syndroom van Down meestal het geval is, kan je in aanmerking komen voor een TOG. Hiervoor is een indicatie nodig van het CIZ. Als je in aanmerking komt voor deze toeslag, ontvang je dubbele kinderbijslag voor je kindje.
  • Wet tegemoetkoming chronisch zieken en gehandicapten (WTCG). Via de WTCG kan je toeslagen aanvragen om te helpen met de kosten van speciale diëten of aangepast vervoer.
  • De Wet Maatschappelijke Ondersteuning (WMO). Deze wet zorgt ervoor dat je met een beperking gebruik kan maken van voorzieningen, hulp en ondersteuning. De WMO wordt uitgevoerd door de gemeente. Hier kan je dan ook terecht met vragen. De voorwaarden verschillen per gemeente.
  • De Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ). De Wet Bijzondere Ziektekosten zorgt ervoor dat iedereen in Nederland automatisch is verzekerd voor langdurige zorg, die niet uit de persoonlijke zorgverzekering kan worden betaald. Onder deze wet vallen allerlei regelingen, zoals het Persoonsgebonden Budget.
  • Persoonsgebonden budget (pgb). Met een persoonsgebonden budget kan je zelf zorg inkopen voor je kindje. Je krijgt een bepaald budget toegewezen, waarvan je bijvoorbeeld hulp of aanpassingen in huis kan betalen.
  • Rugzakje of Leerlinggebonden financiering. Met een Rugzakje kan je kindje ook met een beperking deelnemen aan het reguliere onderwijs. Met deze wet kan de school aanpassingen doen of extra begeleiding regelen voor je kleine.
  • Downteams. Jullie kunnen met je kindje terecht bij een speciaal ‘downteam’. Hierin zitten onder meer een kinderarts, logopedist, fysiotherapeut en maatschappelijk werker. Je huisarts kan je naar een downteam verwijzen.

Risicofactoren

Het is belangrijk om te weten dat het niet jouw schuld is als je kindje geboren wordt met Downsyndroom. Er is niets dat je tijdens of voor de zwangerschap anders kan doen om het syndroom te voorkomen. Het syndroom van Down ontstaat door een foutje in de celdeling, waarvan nog altijd onbekend is hoe het ontstaat.

Wel is er een verband tussen de leeftijd van de moeder en de kans op een kindje met de chromosoomafwijking. Onderstaande tabel geeft de toename van het risico weer:

Leeftijd van de moeder Kans op een kind met het syndroom van Down
20 – 25 jaar 11 – 13 op de 10.000 geboortes
26 – 30 jaar 14 – 19 op de 10.000 geboortes
31 – 35 jaar 20 – 45 op de 10.000 geboortes
36 – 40 jaar 60 – 155 op de 10.000 geboortes
41 – 45 jaar 200 – 615 op de 10.000 geboortes

Prenatale screenings

Als je bang bent dat jouw kindje misschien het syndroom van Down heeft, kan je een aantal prenatale onderzoeken laten uitvoeren. Een arts doet dan onderzoek naar jouw bloed en/of genetisch weefsel van je kindje. Uit dat onderzoek blijkt of je baby inderdaad Downsyndroom heeft. De onderzoeken zijn vrijwillig; je bent niet verplicht om ze uit te laten voeren.

De onderzoeken geven niet allemaal evenveel zekerheid. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn het betrouwbaarst. Zij hebben wel als nadeel dat ze de kans op een miskraam iets verhogen, met 0,3 – 0,5%. Daarom worden deze onderzoeken meestal uitgevoerd als vervolg op een afwijkende combinatietest of NIPT-test.

Het is verstandig om van tevoren te bedenken wat de uitslag van de test voor jou betekent. Overleg ook met je (eventuele) partner. Is een afwijkend resultaat voor jullie reden om de zwangerschap af te breken? En hoe gaan jullie ermee om als jullie ervoor kiezen de zwangerschap wel uit te dragen, en dus een kindje met Downsyndroom aan het gezin toevoegen?

Uitgebreide informatie over de verschillende prenatale screenings vind je op de volgende pagina’s: De combinatietest, de NIPT-test, de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest.

Omgaan met het syndroom van Down

Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking en de mogelijke lichamelijke problemen die kunnen ontstaan, is het soms best een uitdaging om een kindje met Downsyndroom op te voeden. Het kan een druk op je relatie leggen en andere kinderen in het gezin kunnen zich achtergesteld voelen.

Gelukkig zijn er in Nederland veel voorzieningen die helpen bij het opvoeden van je kindje met het syndroom van Down. De meeste Downteams hebben een maatschappelijk werker, die je kan helpen om met problemen in de relationele en maatschappelijke sfeer om te gaan. Ook kan je terecht bij je huisarts, die je verdere ondersteuning kan bieden.

Veel ouders van kinderen met het Downsyndroom geven aan dat ze veel van hun kindje houden en gelukkig zijn. Datzelfde geldt voor broers en zussen van kinderen met Downsyndroom. Ook mensen die zelf het syndroom hebben, zijn over het algemeen positief over hun leven.

Wil je meer weten over het syndroom van Down? Kijk dan ook eens op de website van de Stichting Downsyndroom.