De NIPT: Niet-Invasieve Prenatale Test: wat is het?
De NIPT is een bloedonderzoek dat wordt gedaan om te achterhalen of je baby een aangeboren chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down. NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Deze test is beschikbaar voor alle zwangere vrouwen.
Onderzoek
De NIPT wordt uitgevoerd om te screenen op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). De NIPT is een DNA-test die bestaat uit het afnemen van een aantal buisjes bloed van de zwangere vrouw. In het bloed van de moeder zit DNA waar erfelijk materiaal van de baby in aanwezig is. Dit DNA kan geanalyseerd worden om de chromosoomafwijkingen op te sporen.
Voor wie beschikbaar?
In Nederland is de NIPT standaard beschikbaar voor alle zwangere vrouwen. De test is de vervanger van de combinatietest. Die test was minder precies en is gestopt in 2021. Daarom kan je er niet meer voor kiezen. Het onderzoek met de NIPT kan je doen vanaf 10 weken zwangerschap.
Uitslag
De uitslag van de NIP-test is binnen 10 kalenderdagen bekend. Je krijgt de uitslag schriftelijk of telefonisch. Je kunt er ook voor kiezen om de uitslag te horen in het ziekenhuis. De uitslag kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Er is ook een kleine kans dat de test mislukt.
Niet-afwijkende uitslag
Bij een niet-afwijkende uitslag zijn er geen aanwijzingen dat het kind een trisomie heeft. Deze uitslag is heel betrouwbaar. De kans dat een kind bij een niet-afwijkende uitslag toch een trisomie heeft, is kleiner dan 0,1 procent. Om deze reden is een vervolgtest dan niet meer nodig.
Afwijkende uitslag
Bij een afwijkende uitslag hoeft het niet direct te betekenen dat je kindje een trisomie heeft. In de volgende tabel zie je de betrouwbaarheid weergegeven per afwijkende uitslag:
Om 100 procent zekerheid te krijgen is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.
Mislukte NIPT
Bij ongeveer 20 van de 1.000 vrouwen lukt de NIPT niet. Dit kan onder andere komen doordat er te weinig DNA van de baby in het afgenomen bloed zit. Je kan er dan voor kiezen de test opnieuw te laten doen. Bij ongeveer vier van de vijf zwangeren lukt dan de NIPT alsnog. Verder kan je altijd in overleg met de arts kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
Andere chromosoomafwijking
Bij de NIPT wordt gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21. Maar de NIPT kan ook andere aandoeningen vinden, die passen bij afwijkingen op andere chromosomen. Het laboratorium bekijkt namelijk alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen. Deze andere chromosoomafwijkingen kunnen ontdekt worden bij je baby, de placenta of in zeldzame gevallen bij jouzelf.
Je krijgt dus over de volgende mogelijke bevindingen een uitslag te horen:
- Trisomie 21, 18 en 13 (down-, edwards- en patausyndroom) bij je baby
- Grote, andere chromosoomafwijkingen bij je baby
- Een chromosoomafwijking bij de moeder: dit kan wijzen op kanker bij de moeder (heel zeldzaam).
Er zijn ernstige en minder ernstige chromosoomafwijkingen. Om te achterhalen wat zo’n ‘andere chromosoomafwijking’ betekent, is verder onderzoek nodig. Bij deze uitslag word je gebeld door een arts van een Universitair Medisch Centrum. Deze legt je uit wat er gevonden is en je krijgt een uitnodiging voor een gesprek. In het gesprek krijg je meer informatie over de chromosoomafwijking en bespreek je met de arts welk vervolgonderzoek mogelijk is. Dit kan een een vlokkentest of vruchtwaterpunctie zijn.
Betrouwbaarheid bij andere chromosoomafwijkingen
Het is nog mogelijk dat uit het vervolgonderzoek komt dat er toch geen chromosoomafwijking is. De betrouwbaarheid bij andere chromosoomafwijkingen ligt nog iets lager dan die bij trisomie 13, 18 en 21.
40 van de 100 zwangere vrouwen met een uitslag van een andere chromosoomafwijking zijn inderdaad zwanger van een kind met een chromosoomafwijking. 60 van de 100 zwangere vrouwen met deze uitslag zijn niet zwanger van een kind met een chromosoomafwijking.
NIPT vs vlokkentest en vruchtwaterpunctie
De NIP-test is veiliger dan de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij de vruchtwaterpunctie en vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam (dit is bij 0,3 procent tot 0,5 procent van de testen het geval). De NIPT kan niet leiden tot een miskraam. Een nadeel is dat deze test minder betrouwbaar is. Ook krijg je bij een afwijkende uitslag toch nog het advies om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.
Geeft de NIPT informatie over het geslacht?
Over het geslacht wordt bij de NIPT niets gezegd. Omdat de NIPT een DNA onderzoek is, kán het geslacht wel worden vastgesteld. In Nederland is het echter niet toegestaan om de geslachtschromosomen te onderzoeken. De test is hiervoor niet ontwikkeld.
Wordt de NIPT vergoed door je zorgverzekering?
Deelname aan de NIPT is voor alle zwangere vrouwen gratis. Een uitgebreid adviesgesprek over prenatale screening, zoals de NIPT, wordt sinds 2025 ook gefinancieerd door de overheid. Als er vervolgonderzoek nodig is, wordt dit betaalt uit je zorgverzekering. Meestal betaal je wel een bedrag van je eigen risico. Dit kan je nagaan bij jouw zorgverzekering.
