Moeder kijkt liefdevol naar slapend baby'tje met zeldzame ziekte

Je moet er niet aan denken, maar toch overkomt het in Nederland zo’n 2.000 ouderparen per jaar. Als je kindje een zeldzame ziekte heeft, wat doe je dan? Je wilt de beste zorg voor je baby, maar die is bij een zeldzame aandoening soms moeilijk te vinden. De Europese Commissie heeft daar iets op gevonden: de Europese Referentienetwerken voor Zeldzame Ziekten. Wij spraken met prof. Dr. Pereira, coördinator van een referentienetwerk en werkzaam in het LUMC als internist-endocrinoloog.

Wat is een zeldzame ziekte?

In Europa spreken we van een zeldzame ziekte wanneer minder dan 5 op de 10.000 mensen aan de betreffende ziekte lijden. Vaak ( bij zo’n 50%) wordt een zeldzame ziekte al op jonge leeftijd ontdekt, zelfs al op de babyleeftijd.

Hoewel één specifieke zeldzame ziekte op zichzelf heel weinig voorkomt, zijn er in totaal wel zo’n 6.000 tot 8.000 verschillende zeldzame aandoeningen bekend. Heel veel mensen hebben hier dus mee te maken. Jullie zijn niet de enige!

Enkele voorbeelden van zeldzame aandoeningen zijn:

  • Stofwisselingsziekten, bijvoorbeeld de ziekte van Fabry
  • Zeldzame hormoonziekten, zoals congenitale bijnierhyperplasie
  • Zeldzame vormen van kanker, zoals het Ewing-sarcoom
  • Bindweefselziekten, zoals osteogenesis imperfecta en arterial tortuosity syndrome (ATS)
  • Spierziekten, zoals de ziekte van Duchenne en amyotrofische lateraal sclerose (ALS)
  • Neurologische aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington
  • Longziekten, zoals cystic fibrosis (taaislijmziekte)

Zeldzame ziekten in Nederland

In Nederland worden jaarlijks ongeveer 2.000 baby’tjes geboren met een ziekte die zeldzaam te noemen is. In totaal zijn er in Nederland zo’n 1 miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Dat is 6 tot 8% van de bevolking. Ter vergelijking: dit is ongeveer net zoveel als het aantal mensen met diabetes. Een behoorlijk aantal dus!

Impact van zeldzame ziekten

“De impact van een zeldzame ziekte is enorm groot voor alle gezinsleden,” vertelt prof. Pereira. Bij een groot aantal zeldzame ziekten speelt erfelijkheid een rol. Dit heeft gevolgen voor het hele gezin. Wat als jullie nog een kindje willen? En wat als je kinderen ooit zelf kinderen willen? Moeten andere familieleden zich ook laten onderzoeken? Allemaal vraagstukken waar je mee te maken krijgt, naast de zorgen om je zieke kindje.

Iedereen heeft recht op specialistische zorg en expertise, of je nu in Bulgarije, Spanje of Nederland woont

Prof. dr. Pereira

Daarnaast gaat het vaak om complexe ziekten, waarvoor zeer gespecialiseerde behandelingen nodig zijn. De ziekten veroorzaken meestal chronische klachten of beperkingen en sommige zijn zelfs levensbedreigend. Het heeft dus een grote impact op jullie en je kindje als je hiermee te maken krijgt.

De juiste zorg

Het lastige van een zeldzame of complexe ziekte is dat er vaak weinig over bekend is in vergelijking met ziekten die vaak voorkomen. Dit komt doordat er zo weinig patiënten en beschrijvingen van hun ziektegeschiedenis zijn. Hierdoor zijn er weinig medisch specialisten die er veel van af weten. En die zijn dan ook nog eens dun bezaaid. Je vindt de juiste zorg voor jouw kindje dan meestal niet in je eigen regio en soms zelfs niet in je eigen land.

Stel je voor dat je kindje ziek is en je al jaren ziekenhuis na ziekenhuis afloopt om tot een juiste diagnose te komen. Niemand weet wat je kind mankeert, omdat de specialistische kennis ontbreekt in Nederland. Dan ben je ten einde raad. Dit terwijl in Italië wellicht een expertisecentra zit voor de specifieke ziekte van je kind.

“Iedereen in Europa zou de juiste keuze voor een specialistisch expertisecentrum moeten kunnen maken, “ benadrukt prof. Pereira. Daarom heeft de Europese Commissie een netwerk opgezet voor gezinnen die te maken hebben met zeldzame aandoeningen: de Europese Referentienetwerken (ERN’s). Het doel van deze netwerken is om de weg naar de juiste zorg en deskundigheid makkelijker te maken.

In plaats van de patiënt naar de kennis verplaatsen, verplaatst de kennis zich naar de patiënt

Prof. dr. Pereira
Schematische weergave van een Europees Referentienetwerk
Schematische weergave van een Europees ReferentienetwerkFlyer ERN, Europese Commissie

Wat is een Europees Referentienetwerk?

Een ERN is een virtueel netwerk van zorgverleners in expertisecentra verdeeld over heel Europa. Deze centra noemen we ERN-leden en via de netwerken bundelen deze centra kennis en middelen. Op deze manier wordt het pad naar een juiste diagnose en de beste behandeling voor iedereen mogelijk, waar je ook woont.

Elk netwerk is gericht op een specifieke groep ziekten. Zo zijn er onder andere ERN’s voor bindweefsel- en skeletaandoeningen, botaandoeningen, hartziekten en hormoon-gerelateerde ziekten, waar prof. Pereira netwerk-coördinator voor is.

De zorg hoort transparant te zijn en dankzij de nieuwe Europese wetten wordt dit verplicht voor zorgverleners

Prof. dr. Pereira

Hoe werkt het in de praktijk?

Elke ERN heeft een netwerk-coördinator. Deze ERN-coördinatoren zorgen ervoor dat artsen uit verschillende vakgebieden via digitale weg samen overleggen. Gezamenlijk ontwikkelen ze richtlijnen, hebben ze overleg over patiënten, voeren ze regelmatig bijscholingen van betrokken zorgverleners uit en informeren ze patiënten en hun familie. “Het mooie hiervan is,” vertelt prof. Pereira, “dat de medische kennis en veel deskundigheid zich kan verplaatsen in plaats van dat ouders en hun kinderen zich moeten verplaatsen.” Je kindje kan dus vaak in zijn vertrouwde omgeving blijven.

Hoe helpen ERN’s patiënten?

Volgens prof. Pereira is de eerste mooie stap dat ERN’s transparantie in de zorg verplicht maken. Door deze openlijkheid wordt het voor iedereen inzichtelijk waar welke expertise zit. Door vervolgens de kennis en expertise die verspreid is over verschillende landen te bundelen, bieden de ERN’s een veel grotere bron van kennis aan zorgverleners. Voor je kindje betekent dit betere kansen op een correcte diagnose en helder en deskundig advies over de beste behandeling voor zijn aandoening.

Omdat de ERN’s aan allerlei privacyregels gebonden zijn, kan je niet zelf toegang krijgen tot de netwerken. Wel kan je op de site van de European Reference Networks per land en per netwerk zien waar de expertisecentra voor de verschillende specifieke (groepen van) aandoeningen zitten. Daarnaast kan je eigen (kinder)arts met jouw toestemming via het netwerk contact zoeken met een specifiek ERN-lid.

Schematische weergave van Europees Referentienetwerk voor zeldzame ziekten
Schematische weergave van de functie van de ERN'sFlyer ERN, Europese Commissie

Toekomst

De eerste 24 ERN’s zijn begin 2017 door de Europese commissie goedgekeurd en opgezet. De kennis van 300 ziekenhuizen in 26 landen komt daarmee samen. Het project moet nog verder uitgerold worden, maar volgens prof. Pereira gaat dit gestaag: “We zijn nu bezig om de bestaande netwerken werkzaam te krijgen en de verschillende ERN’s op elkaar af te stemmen. Het streven is dat dit nog in 2017 gebeurt.” In de toekomst zullen er nog meer nieuwe ERN’s opgezet worden. Het doel is om tegen 2020 duizenden patiënten geholpen te hebben. Wie weet is jouw kindje één van hen.