pasgeboren kindje, geboren met behulp van PGD, in handen van ouders

Als je een verhoogde kans hebt op een kindje met een ernstige erfelijke aandoening, is zorgeloos zwanger worden lastig. Met PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek) is het mogelijk om via embryoselectie toch zwanger te worden van een kindje zonder deze ziekte. Hoe werkt dit precies?

Wat is PGD?

PGD, voluit preïmplantatie genetische diagnostiek, is een methode om embryo’s te onderzoeken op een ernstige genetische ziekte. Zo kan voorkomen worden dat je kindje geboren wordt met deze erfelijke aandoening, als die bijvoorbeeld in je familie voorkomt. In de volksmond wordt PGD ook wel ‘embryoselectie’ genoemd.

Omdat de embryo’s worden getest voordat ze zich in je baarmoederwand innestelen, gaat PGD altijd samen met een IVF- of ICSI-behandeling. Bij IVF of ICSI wordt de eicel in het laboratorium bevrucht door een zaadcel. Daarna deelt de bevruchte eicel zich. Wanneer het embryo drie tot vijf dagen oud is, worden er wat cellen afgenomen. Deze cellen worden vervolgens onderzocht op de aanwezigheid van de betreffende ziekte.

Als de ziekte niet wordt aangetroffen in de cellen, wordt het bijbehorende embryo teruggeplaatst in je baarmoeder. Wanneer deze zich innestelt, ben je zwanger van een kindje zonder de erfelijke ziekte.

Wanneer PGD?

Je komt in aanmerking voor PGD als je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kindje met een ernstige genetische aandoening. Bijvoorbeeld wanneer jij, je partner of je eerdere kindje zo’n ziekte heeft. Ook wanneer jij en je partner de ziekte zelf niet hebben, maar wel beiden het gen voor de ziekte dragen, kom je in aanmerking voor PGD. Jullie kunnen dit gen namelijk allebei doorgeven aan je kindje, die daardoor de ziekte wel kan hebben.

Daarnaast kan je gebruik maken van PGD als je een grote kans hebt op miskramen door een chromosomale afwijking.

Voor welke aandoeningen?

Voor een aantal erfelijke aandoeningen is PGD al langer beschikbaar. Klik op het plusje hieronder voor een lijst van de aandoeningen waar al een test voor beschikbaar is.

  • Ziekte van Huntington
  • Erfelijke borst- en eierstokkanker
  • Myotone dystrofie type I (ziekte van Steinert)
  • Familiaire Adenomateuze Polyposis coli (FAP)
  • Marfan syndroom
  • Neurofibromatose type I
  • Cystische fibrose
  • Spinale spieratrofie
  • Fragiele X syndroom
  • Hemofilie A/B
  • Ziekte van Duchenne / spierdystrofie
  • Chromosomale afwijkingen (met een hoog risico op miskramen of een chromosomale afwijking bij het kind)
  • Aantal zeldzame erfelijke aandoeningen

Bron: PGD Nederland

Voor elke genetische aandoening is een ‘test op maat’ nodig. Wanneer PGD nog niet eerder is aangevraagd voor een bepaalde ziekte, moet deze eerst ontwikkeld worden. Er wordt dan gekeken of het technisch mogelijk is om voor die ziekte een test te maken.

Voordat er een nieuwe test gemaakt mag worden, moet een speciale indicatie commissie beoordelen of de betreffende ziekte ernstig genoeg is om PGD toe te passen. Met embryoselectie moet zorgvuldig omgegaan worden, dus de procedure is strict. Pas als de commissie beoordeelt dat de ziekte ernstig genoeg is, mag de nieuwe test gemaakt worden.

PGD-traject

Voordat je met een IVF/PGD-traject kan starten, heb je een afspraak met een gynaecoloog of fertiliteitsarts van een IVF-centrum. Deze bekijkt of jij en je partner geschikt zijn voor IVF. Jij wordt hierbij gynaecologisch onderzocht en bij je partner wordt het sperma onderzocht op vruchtbaarheid. Daarna wordt er bij jullie en bij familieleden bloedonderzoek gedaan om genetische informatie te verzamelen.

Wanneer de genetische test ontwikkeld is, kan je beginnen met de IVF- of ICSI-behandeling. Als er een bevruchting tot stand is gebracht, worden er via een biopsie wat cellen opgezogen van de embryo’s. Deze worden in het PGD-centrum van Nederland onderzocht op de genetische ziekte.

Met de genetische test worden gezonde en zieke embryo’s van elkaar onderscheiden. Als uit de test blijkt dat de afgenomen cellen van het embryo de betreffende ziekte niet hebben, dan heeft het embryo deze ziekte ook niet. Vervolgens wordt er één gezond embryo teruggeplaatst in je baarmoeder. De andere niet-zieke embryo’s worden ingevroren voor een eventuele tweede poging.

Kans op zwangerschap

De kans op een zwangerschap met een PGD-traject is zo’n 20% per poging. In Nederland mag je in principe drie pogingen doen. Bij meer dan drie pogingen daalt de kans op een zwangerschap. Bij 40-50% van de stellen lukt het om binnen drie behandelingen zwanger te worden.

Betrouwbaarheid

PGD heeft een betrouwbaarheid van 95-98%. Er is dus nog een kans van 2-5% dat je kindje de aandoening waarop getest is toch heeft. Je kan overwegen om tijdens je zwangerschap prenatale diagnostiek te laten doen om dit zeker te weten.

Waar kan je PGD doen?

In Nederland heeft alleen het Maastricht UMC+ een vergunning voor het uitvoeren van de preïmplantatie genetische diagnostiek. Het testen van de embryo’s op genetische aandoeningen zal dus daar gebeuren. Voor de andere onderdelen van het PGD-traject kan je ook terecht bij een aantal andere universitaire ziekenhuizen, namelijk UMC Groningen, UMC Utrecht en Amsterdam UMC.

Risico’s van PGD

PGD kent geen risico’s voor je baby. Uit onderzoek bij kinderen tot 6 jaar is gebleken dat het afnemen van de cellen bij het embryo geen schadelijke invloed heeft op een foetus. Ook de ontwikkeling verloopt niet anders dan bij kinderen die via de natuurlijke weg geboren zijn. Wel is er bij het gebruik van IVF/PGD een iets hogere kans op een tweelingzwangerschap.

Voor jou zijn er wel een aantal risico’s. Tijdens de IVF-behandeling krijg je hormonen toegediend om je eierstokken te stimuleren. Zo rijpen er meer eicellen uit die voor de IVF gebruikt kunnen worden. Bij dit proces kan overstimulatie optreden. Dit betekent dat er te veel eicellen gaan rijpen. Je kan hier erg ziek van worden. Daarnaast kunnen bloedingen en infecties optreden. De kans op deze problemen is gelukkig maar een paar procent.

Kosten en vergoeding PGD

De kosten van een PGD-behandeling zijn hoog. De meeste ziektekostenverzekeraars vergoeden drie behandelingen uit het basispakket. Informeer hiernaar bij je zorgverzekeraar. Als het medisch verantwoord is, kan soms een vierde of vijfde behandeling gedaan worden. Deze moet je dan meestal zelf betalen. Een enkele verzekeraar vergoedt wel een vierde en vijfde poging.

Ben je zwanger geworden met behulp van IVF/PGD, dan heb je bij een volgende zwangerschap meestal opnieuw recht op drie pogingen.

Emoties rondom PGD

Een IVF/PGD-traject brengt veel emoties met zich mee. Niet alleen omdat je hormonen krijgt toegediend, maar ook omdat je te maken kan krijgen met teleurstellingen en lange periodes van wachten. Het traject kan lang duren, een poging lukt niet altijd in één keer, en soms lukt het helaas helemaal niet. Het kan helpen om er met anderen over te praten of contact met lotgenoten te zoeken.

Alternatief voor PGD

In plaats van PGD, kan je er ook voor kiezen om via de natuurlijke weg zwanger te worden en prenatale screening toe te passen. Je baby wordt dan tijdens je zwangerschap met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie onderzocht op de erfelijke aandoening. Je bent dan al minstens 11 weken zwanger.

Als uit de screening blijkt dat je kindje de ziekte heeft, kom je voor de keuze te staan of je het zieke kindje houdt of dat je de zwangerschap wil afbreken. Dit is voor veel koppels een zware keuze. PGD is een intensief traject, maar biedt hier een alternatief voor.

Wil je meer weten over dit onderwerp? Kijk dan op de website van PGD Nederland?